Как човек наследява кистозна фиброза?

Кистозната фиброза (CF) е автозомно рецесивно генетично заболяване, което означава, че човек трябва да наследи две копия на дефектния ген (по едно от всеки родител), за да развие състоянието. Моделът на наследяване на CF може да се обясни по следния начин:

1. Нормален алел (CFTR) :Нормалният ген, отговорен за производството на протеина на регулатора на трансмембранната проводимост (CFTR) на муковисцидозата, се означава като CFTR. Този протеин помага да се регулира движението на хлоридни и натриеви йони през клетъчните мембрани, особено в белите дробове, панкреаса и други органи.

2. CF алел (CF) :Дефектният ген, отговорен за CF, се обозначава като CF. Той съдържа мутации, които нарушават функцията или производството на CFTR протеина.

3. Модели на наследяване :

- Превозвачи (CF/CFTR) :Индивиди, които носят едно копие от нормалния CFTR алел и едно копие от CF алела, се наричат ​​носители. Те нямат CF, но могат да предадат CF алела на своето потомство.

- Засегнати лица (CF/CF) :Индивиди, които наследяват две копия на CF алела (по едно от всеки родител), имат CF. При тях липсват функционални CFTR протеини, което води до развитие на характерните симптоми и усложнения на състоянието.

- Не-превозвачи (CFTR/CFTR) :Индивиди, които имат две копия на нормалния CFTR алел, нямат CF и не са носители.

4. Риск от наследяване на CF :

- Родители и двамата носители :Ако и двамата родители са носители (CF/CFTR), всяка бременност има 25% шанс да доведе до раждане на дете с CF, 50% шанс за дете носител (CF/CFTR) и 25% шанс за не- дете носител (CFTR/CFTR).

- Един засегнат родител и един превозвач :Ако единият родител е засегнат (CF/CF), а другият е носител (CF/CFTR), всяка бременност има 50% шанс да доведе до дете носител (CF/CFTR) и 50% шанс за засегнато дете (CF/CF).

- Засегнати и двамата родители :Ако и двамата родители са засегнати (CF/CF), всички потомци ще наследят две копия на CF алела и ще имат CF.

Важно е да се отбележи, че въпреки че моделът на наследяване на CF е добре разбран, специфичните мутации в CFTR гена могат да варират и тежестта на състоянието също може да варира при индивидите с CF. Генетичното консултиране се препоръчва за лица с фамилна анамнеза за муковисцидоза или такива, които обмислят да имат деца, за да оценят риска и да вземат информирани решения относно репродуктивното планиране.