За клетъчна мутация болести
разстройства , причинени от мутации ( генетични нарушения) могат да бъдат причинени от мутация в един ген. Нарушения също могат да бъдат многофакторни , което означава, те са резултат от мутации в множество гени , а понякога и взаимодействие с фактори на околната среда . Наем нарушения единствен ген в
разстройства, причинени от мутация в един-единствен ген включва сърповидно- клетъчна анемия , фенилкетонурия ( PKU ) и синдром на Smith - Lemli - Opitz ( SLOS ) .