Редки генетични заболявания

Генетичните заболявания са причинени от нередности в хромозоми на дадено лице . И двата наследени характеристики и околната среда може да има роля в разработването на генетично заболяване . С новите открития в картографиране на човешкия геном , медицина сега прави по-голям напредък в идентифицирането на гените , отговорни за все повече и повече редки генетични заболявания , които често са резултат от мутацията на един-единствен ген . Факти

генетични разстройства обикновено са причинени от промяна в ДНК ( дезоксирибонуклеинова киселина). Промени в ДНК води до промяна в RNA ( рибонуклеинова киселина ) , и след това промяна в протеини , които изпращат сигнали между клетки . В зависимост от това как са засегнати протеини на организма , мутациите водят до генетични заболявания . Някои от тях са по-сериозни , отколкото други.


Значение

редки генетични заболявания са трудни за всяко семейство, за да се справи , особено когато те засягат децата . Някои хора с история на генетично заболяване в семейството --- и дори някои, които Недей --- отидете на генетично консултиране , когато мисля за забременяване , за да се прецени възможността за предаване на рядко генетично заболяване. <Бразилски > Наем видове

съществуват няколко различни вида генетични болести. Прогерия е много рядко заболяване, което води до бързо стареене. Това се вижда само в един от четири милиона бебета . Друг е Нунан синдром , което води до необичайни черти на лицето , нисък ръст , както и проблеми със сърцето . Нунан синдром се наблюдава при 1 от 1000 до 2500 бебета.


Time Frame

Много рядко генетично заболяване, са очевидно по време или преди раждането, но някои отнеме време да се развива. Новородените могат да бъдат скринирани за някои генетични заболявания, които все още не могат да бъдат видими. В САЩ , е обичайно да се тества новородените за фенилкетонурия , заболяване, което води до умствено забавяне , ако не е хванат и се обработва по-рано, както и вроден хипотироидизъм . Carrier изследване може да бъде направено преди една жена забременее , за да видите , ако някой бъдещ родител носи копие от генна мутация .


Удобства

редки генетични заболявания обикновено разполагат физически аномалии . Нестабилните резултати X синдром при различни черти на лицето , по-голям от средния размер на главата , и изпъкнали уши, челото и брадичката . Туберозната склероза , която предизвиква епилептични припадъци и тумори в целия мозък и органи , се проявява в кожните лезии , обриви и странни де - пигментирани листните форми на лицето и тялото. Наем Effects
<Бразилски >

различни заболявания имат различни ефекти. Lowe синдром се наблюдава само при мъжете . Тя причинява изоставане в умственото развитие , катаракта и , по-късно , глаукома . Хората със синдром на Lowe също често се развиват бъбречно заболяване. Tay - Sachs заболяване прогресира бавно , без видими симптоми от към гърчове до пълното унищожаване на нервната система. Tay - Sachs заболяванията е фатално .