Как да се идентифицират синдром на Рет

синдром на Рет е разстройство на генетичен развитието , която се проявява предимно при жени . Тя се появява в около 1 на всеки 15 000 жени раждания по целия свят , независимо от раса и се смята, че не са свързани с наследствени фактор. Той първоначално е бил идентифициран от д-р Андреас Рет през 1966 г., и носи името на лекаря. Синдром на Рет се смята, че е причинена от мутации в ген предава като Х - свързан доминиране черта . Това е първата човешка болест, която е установено, че е причинена от дефекти в протеин . Повечето случаи на синдром на Рет следват относително предсказуем модел . Обикновено , това е тежестта на симптомите , които се различават от човек на човек . Лекарите поставят диагноза синдром на Рет при спазване признаци и симптоми по време на началото на растежа и развитието на детето , както и провеждането на текущи оценки на физическото и неврологичния статус на детето. Инструкции

1

Признаците на Рет синдром не се развиват в едно дете , докато е роден 5 месеца до 3 години след детето. Хората, които имат Рет синдром обикновено се развиват нормално за около първите 6 до 18 месеца от живота си . Тъй като детето получава по-големи , да гледате , за да видите , ако главата на детето се развива бавно. Детето може да са получили микроцефалия , което е рядко , неврологично разстройство, при което по периферията на главата е по-малък от средния за възрастта и пола на новороденото или детето . Детето може да бъде и по-бавно , за да придобият нови умения , или престава да придобият нови умения напълно. Други анормални поведения могат да включват намален размер на контакт с очите , все намален мускулен тонус ( хипотония ) и невнимателен поведение.

2

Гледайте , за да видите , ако детето продължава да регресират в тяхното развитие. Често, от 3-годишна възраст , спонтанно използване и контрол върху ръцете е бил загубен , както и първоначалните говорни умения . Други характеристики на Рет Синдром ще започнат да се показват , като постоянни неконтролирани движения на ръката . Детето може да има принудително смилане , скърцане или стискане на зъби. Той или тя може да бъде в състояние да изпълнява повечето доброволни движения, като ходене . Хипервентилация може да бъде друг симптом.


3

предизвестие, ако регресия в развитието спира. Това трябва да стане около средата на детството , а понякога и по-рано , от 2 до 10 години . Симптомите ще започнат да се стабилизират. Въпреки това, обикновено преди детето се превръща 8 години, сколиоза развива .

4

Продължи да гледате на развитието на детето. Докато някои деца, които имат синдром на Рет останат в стабилна фаза , а други се развалят цялата тийнейджърските си години . Някои може да изпълни няколко печалби в развитието, като например повишено внимание педя и незначителни подобрения в комуникационните умения. Други пациенти Рет Синдром развиват все повече трудности с техните моторни умения , и могат да загубят способността да ходят напълно.

5

Виж за други симптоми на синдрома на Рет , като например забавяне на растежа , необичайни модели на съня, затруднено дишане , малки крака , дъвчене и преглъщане трудности , палеца ходене, запек, и лоша циркулация на кръв към долната част на краката и ходилата.