Определяне на болест на Хънтингтън
болест на Хънтингтън , известен като Хънтингтън , обикновено се случва в средна възраст и е генетично разстройство невро - дегенеративно . Той се среща по-често при хора от Западна европейски произход , отколкото при хора от азиатски и африкански наследство. Сред най-известните жертви на заболяването е народната певица Уди Гътри , който почина през 1967 година след като страда от болестта в продължение на 13 години. Болест История
Хънтингтън е описан за първи път в 1842 писмо в Robley Duglinson на "Практика на медицината . " Преди това време , тези, които са страдали от болестта често бяха обвинени, че са обладани от духове или са вещици. Те често са били изпратени в изгнание . От 1846 г. Чарлз Горман забелязах, че симптомите, свързани с болестта , изглежда да засегне много хора в определени региони . Йохан Кристиан Lund произведено първото описание на болестта, докато работи в Jefferson Medical College през 1860 г., с Джордж Хънтингтън вкара първия пълното описание през 1872 година .
Причина
Хънтингтън заболяване се причинява от мутации на специфичен ген . Този ген , известен в гена Huntingtin , предоставя генетичен код за протеин хънтингтин на . Мутацията причинява различни форми на протеин, който повреди специфични области на мозъка . Генът Huntingtin , когато мутира Доминантни и резултатите на заболяването , когато един от своите Huntingtin мутирали гени . Ако вашата майка има болест на Хънтингтън, имате промяна 50 процента от наследи ген , който винаги води до заболяването, ако живееш достатъчно дълго, за да се развие заболяването. Продажба и Наем Симптоми
Основният симптом на Хънтингтън е хорея . Хорея , също написани choreia , е състояние, което причинява неволни движения. Първите симптоми, които трябва да бъдат отбелязани обикновено са липсата на координация и нестабилна походка при ходене . С напредването на болестта , хорея започва да се представи , в резултат на резки движения на тялото . Заедно с хорея , има спад в умствените способности и увеличаване на поведенческите и психични проблеми. Усложнения от пневмония , сърдечно заболяване или физическо нараняване обикновено водят до състоянието, което се фатално в рамките на 20 години от появата на симптомите.
Диагностика
Когато симптомите на болестта на Хънтингтън се проявяват , диагноза често се прави на базата на физически симптоми . Генетичното изследване може да се използва, за да се потвърди диагнозата , особено ако няма фамилна анамнеза за заболяването. MRI и PET сканиране могат да бъдат използвани, за да се определи дали са настъпили промени в дейността на мозъка . Диагнозата е най- често се прави от невролог , който ще задава въпроси за пациента на личен, семеен и медицинска история , преди да нареди допълнителна диагностика . Болест
Лечение
Хънтингтън не мога да бъдат излекувани . Въпреки това , има лечения, които помагат на пациентите да управлява техните симптоми и намаляване на тежестта , ако заболяването . Тетрабеназин често се предписва за намаляване на хорея , и е одобрен за употреба в САЩ през 2008 година. Невролептици и бензодиазепини могат да бъдат предвидени за тази цел . Психиатричните лекарства , като SSRIs и миртазапин , често се предписват за съпътстващи психиатрични симптоми. Физични и говорни терапии също започват да се използват за подпомагане на жертвите на Хънтингтън управляват техните симптоми .
