Какви са симптомите на болестта на Фабри

? Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване , което води до липса на определен ензим , който разгражда липиди ( Национален институт за неврологични заболявания и инсулт) . Първо Заболяването е открито през 1898 г. от двама лекари , работещи независимо : William Anderson в Англия и Johann Фабри в Германия (National Tay - Sachs &съюзническите Болести Association ) . Генът за болестта на Фабри е свързан с X хромозома , така че жените могат да носят гена , без да показва симптоми . Изследване може да идентифицира жени, които са носители и генетична консултация, може да помогне на двойките с фамилна история на заболяването вземат важни решения за семейно планиране . Какво е болестта на Фабри ?

Болест на Фабри е причинена от генетична мутация на X хромозомата. Според Националния институт за неврологични заболявания и инсулт , мутацията води до липса на керамид trihexodidase ( или алфа - галактозидаза -A ), ензим, е необходимо да се съборят липиди , мастни вещества в кръвта. Ако ензим липсва или не е правилно активен, липиди се натрупват в кръвоносните съдове , нервната система и очите в крайна сметка причинява сърдечна или бъбречна болест , инфаркт или инсулт. Генетичната мутация се пренася от Х- хромозомата. Ако присъства в хора , които имат една Х и една Y хромозома , мутацията винаги причинява болест на Фабри , при жени , които имат две Х хромозоми , мутацията трябва да бъде от двете хромозоми да причинява заболяване . Някои жени с само един мутирал X хромозома може да пренасят болестта и нямат външни симптоми . Симптомите могат да варират за мъже и жени , с мъже обикновено имат по-тежки симптоми . Симптомите първи започват в детството или юношеството, въпреки че те често са игнорирани , докато възрастни години , когато сърцето или бъбречно заболяване се откриват Наем Симптоми: . Детски

Най-ранният знак на болест на Фабри при деца е болка и angiokeratomas , или малки, повдигнати червеникаво - лилави петна по кожата ( Фабри подкрепа и информация Група [ FSIG ] ) . Сърце и увреждане на бъбреците може вече да започне . Други симптоми при деца включват неспособност да се поти , стомашно-чревни симптоми , подобни на възпалително заболяване на червата (това е , коремна болка и диария или чести движения на червата ) , повтарящи се гадене и повръщане , виене на свят , шум в ушите , главоболие или треска .
<Бразилски>

Симптоми: Men

при мъже , болест на Фабри се характеризират с пареща болка в ръцете и краката и angiokeratomas , особено на долната част на корема и горната част на бедрата ( FSIG ) . Упражнения, стрес , климатични промени или умора може да влоши болката. Мъжете също могат да изпитват дискомфорт в коремната област , чести изхождания , шум в ушите , болки в ставите и болки в гърба , особено в бъбреците регион. Роговица може да бъде облачно , но визия няма да бъдат засегнати . Болест на Фабри в крайна сметка нарушава сърдечната и бъбречната функция . Това увреждане обикновено се случва между 30 до 45 годишна възраст. Мъжете с болестта на Фабри , често имат пролапс на митралната клапа , въпреки че това не е специфично за болестта на Фабри Наем Симптоми: . Жените

Някои жени са носители на генетична мутация , без симптоми , докато други може да имат симптоми , вариращи от лека до тежка ( FSIG ) . Роговицата аномалии са най- често срещаният симптом сред жените. Други симптоми при жените включват липса на потене , angiokeratomas , изтръпване или болка в ръцете или краката , стомашно-чревни разстройства, лезии в конюнктивата и ретината , шум в ушите , световъртеж, сърдечно-съдови аномалии и умора. Болест на Фабри често се диагностицира погрешно като лупус .


Лечение

болестта на Фабри е прогресивна и води до по-висок риск за инфаркт , сърдечни заболявания и бъбречни заболявания (National Institute на неврологични заболявания и инсулт ). Ензим -заместителна терапия е достъпно и антиконвулсанти (фенитоин и карбамазепин ) ефективно облекчаване на болката. Metoclopramide облекчава стомашно-чревни симптоми. При тежки случаи са необходими диализа или бъбречна трансплантация .