Какво прави синдромът на Kearns-Sayre?

Синдром на Kearns-Sayre (KSS) е рядко митохондриално заболяване, което засяга множество части на тялото, включително мускулите, очите, сърцето и мозъка. Причинява се от мутации в митохондриалната ДНК, която е отговорна за производството на енергия в клетките.

Симптомите на KSS могат да включват:

* Мускулна слабост и изтощение

* Проблеми със зрението, като пигментна ретинопатия и птоза (увиснали клепачи)

* Сърдечни проблеми, като кардиомиопатия и аритмии

* Загуба на слуха

* Диабет

* Нисък ръст

* Интелектуално увреждане

* Припадъци

* Двигателни разстройства, като атаксия и хорея

KSS е прогресивно разстройство, което означава, че симптомите ще се влошат с времето. Няма лечение за KSS, но лечението може да помогне за справяне със симптомите и подобряване на качеството на живот. Възможностите за лечение могат да включват физиотерапия, трудова терапия, речева терапия, помощни средства за зрение, слухови апарати и лекарства за справяне със сърдечни проблеми, диабет и гърчове.

KSS е рядко заболяване, но е важно да сте наясно със симптомите, така че да можете да потърсите медицинска помощ, ако мислите, че вие ​​или някой ваш познат може да сте засегнати.