На кой алел и хромозома се открива заболяването?

Болестта на Хънтингтън мутацията е разширяване на CAG тринуклеотидно повторение на късото рамо на хромозома 4 , по-специално в huntingtin (HTT) ген. Нормалният HTT ген съдържа до 35 CAG повторения, докато индивидите с болестта на Хънтингтън имат разширено повторение с повече от 39 CAG повторения.

Както подсказва името, болестта на Хънтингтън е заболяването, свързано с тази мутация. Това е автозомно доминантно невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с неволеви движения, нарушена когнитивна способност и психиатрични смущения. Разширеното повторение на CAG води до производството на мутантен протеин на хънтингтин с анормална функция и натрупване в невроните, което води до невротоксичност и клетъчна смърт.