Какво представлява наследствената неспособност за производство на хемоглобин?

Наследствената неспособност за производство на хемоглобин се нарича таласемия. Таласемията е група от наследствени кръвни заболявания, които засягат производството на хемоглобин. Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото. При таласемия тялото произвежда по-малко хемоглобин от нормалното, което може да доведе до анемия.

Таласемията се причинява от мутации в гените, които контролират производството на хемоглобин. Тези мутации могат да бъдат наследени от всеки родител. Тежестта на таласемията може да варира в зависимост от вида на мутацията и броя на засегнатите гени.

Таласемията е най-често срещана при хора от средиземноморски, близкоизточен и югоизточноазиатски произход. Среща се и при хора от африкански, карибски и южноазиатски произход.

Има два основни типа таласемия:

* Алфа таласемия се причинява от мутации в гените, които контролират производството на алфа-глобинови вериги. Алфа-глобиновите вериги са един от двата вида глобинови вериги, които изграждат хемоглобина.

* Бета таласемия се причинява от мутации в гените, които контролират производството на бета-глобинови вериги. Бета-глобиновите вериги са другият тип глобинови вериги, които изграждат хемоглобина.

Таласемията може да причини различни симптоми, включително:

* Анемия

* Умора

* Слабост

* Бледа кожа

* Недостиг на въздух

* Главоболие

* Световъртеж

* Замайване

* Бърз пулс

* Увеличен далак

* Жълтеница

Таласемията може да бъде диагностицирана с кръвен тест. Лечението на таласемия зависи от тежестта на състоянието. Лечението може да включва:

* Кръвопреливане

* Терапия с желязо

* Трансплантация на костен мозък

* Генна терапия

Таласемията е сериозно състояние, но може да се управлява с лечение. Повечето хора с таласемия могат да живеят пълноценен и активен живот.