Какво представлява генетичната хромозомна мутация при цветна слепота?
Цветната слепота, известна още като дефицит на цветното зрение, е често срещано генетично заболяване, което засяга начина, по който човек възприема цветовете. Хората с цветна слепота изпитват трудности при разграничаването на определени цветове, особено червено и зелено или синьо и жълто.
Цветната слепота обикновено се причинява от мутация в един или повече от гените, които кодират протеините, отговорни за откриването на цвят в ретината на окото. Тези протеини, наречени фотопигменти, се намират в конусовидни клетки, които са специализирани клетки, които са чувствителни към различни дължини на вълната на светлината.
1) Най-често срещаният тип цветна слепота е червено-зелената цветна слепота, която се причинява от мутация в гена, който кодира червения или зеления фотопигмент . Този тип цветна слепота засяга около 1 на 12 мъже и 1 на 200 жени.
2) Друг често срещан тип цветна слепота е синьо-жълтата цветна слепота, която се причинява от мутация в гена, който кодира синия фотопигмент . Този тип цветна слепота е много по-рядък от червено-зелената цветна слепота и засяга около 1 на 10 000 души.
3) Други, по-рядко срещани видове цветна слепота включват:
- пълна цветна слепота (ахроматопсия),
- монохроматизъм,
- монохромност на конуса, и
- монохромност със син конус .
Ахроматопсия е пълната липса на цветно зрение, докато монохроматизмът е условието да има само един тип конусовидна клетка, което води до виждане на света в нюанси на един цвят. Конусната монохромност е състояние, при което само един конусен фотопигмент е функционален, което води до затруднено разграничаване на цветовете в рамките на засегнатия диапазон. Монохромността на синия конус е рядко състояние, при което функционира само фотопигментът на синия конус, което води до тежка синьо-жълта цветна слепота.
Цветната слепота обикновено се унаследява по автозомно-доминантен или Х-свързан рецесивен начин. Автозомно доминантно означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да причини състоянието, докато X-свързан рецесивен означава, че са необходими две копия на мутиралия ген и мъжете са по-често засегнати от жените.
В случай на червено-зелена цветна слепота, мутиралият ген се намира на X хромозомата. Това означава, че мъжете, които имат само една Х хромозома, са по-склонни да бъдат засегнати от цветна слепота, отколкото жените, които имат две Х хромозоми.
Цветната слепота обикновено се диагностицира с очен преглед, който включва тест за цветно зрение .** Няма лек за цветната слепота, но има специални очила и контактни лещи, които могат да помогнат на хората с цветна слепота да различават цветовете.
