Какъв е вид дегенеративно заболяване, което причинява доминантен алел?

Болест на Хънтингтън е вид дегенеративно заболяване, причинено от доминантен алел. Това е автозомно доминантно невродегенеративно разстройство, което засяга мускулната координация и познавателните способности. Заболяването се причинява от мутация в гена на хънтингтин (HTT), която води до производството на мутантен протеин, наречен хънтингтин. Този мутирал протеин уврежда нервните клетки в мозъка, което води до симптоми като неволеви движения, затруднено ходене и проблеми с мисленето и паметта. Болестта на Хънтингтън обикновено се наследява от един засегнат родител, въпреки че в редки случаи може да възникне поради нова мутация в HTT гена.