Какво е тризомия-21 синдром на Клайнфелтер и синдром на Търнър?

Тризомия-21, синдром на Клайнфелтер и синдром на Търнър са всички хромозомни нарушения, които засягат хората. Ето преглед на всяко условие:

Тризомия-21 (синдром на Даун):

- Тризомия-21 е генетично заболяване, причинено от наличието на три копия на хромозома 21 вместо обичайните две копия.

- Това е най-честата хромозомна аномалия при хората, срещаща се при приблизително 1 на 700 живородени деца.

- Тризомия-21 може да причини широк спектър от физически проблеми и предизвикателства в развитието, включително интелектуални затруднения, различни физически характеристики и повишен риск от определени медицински състояния като сърдечни дефекти, стомашно-чревни проблеми и нарушения на имунната система.

Синдром на Клайнфелтер:

- Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване при мъжете, причинено от наличието на допълнителна X хромозома, което води до кариотип 47,XXY.

- Това е едно от най-честите хромозомни нарушения при мъжете, засягащо приблизително 1 на 600 живородени мъже.

- Синдромът на Клайнфелтер често се свързва с определени физически характеристики като висок ръст, намалена мускулна маса и малки тестиси.

- Може също така да повлияе на плодовитостта и да причини ниски нива на тестостерон, което води до потенциални предизвикателства със сексуалното развитие и репродуктивната функция.

Синдром на Търнър:

- Синдромът на Търнър е генетично заболяване при жените, причинено от пълната или частична липса на една от Х хромозомите, което води до кариотип 45,Х.

- Това е сравнително рядко хромозомно заболяване, което се среща при приблизително 1 на 2000 живородени жени.

- Синдромът на Търнър може да доведе до различни физически характеристики като нисък ръст, ципеста шия и забавен пубертет.

- Освен това засяга развитието на яйчниците, което води до безплодие и естрогенен дефицит, което може да наложи хормонална заместителна терапия.