Каква генна аномалия може да причини умствена изостаналост?

Синдромът на Даун се причинява от свръхекспресия на гени в допълнителното копие на хромозома 21, но много синдроми на умствена изостаналост се дължат на мутация в един ген.

Например, синдромът на Fragile X, който е най-често срещаната наследствена форма на умствена изостаналост, се причинява от експанзия на CGG тринуклеотидно повторение в гена FMR1 на X хромозомата.

Синдромът на Rett е Х-свързано разстройство с доминантна умствена изостаналост, което е често срещана причина за тежка умствена изостаналост и аутистични черти при момичетата и заболяването се причинява от мутации в гена MECP2.