Какво причинява мутация от синдрома на cri du chat?

Най-честата причина за синдрома на Cri du Chat е делеция или загуба на генетичен материал от късото рамо на хромозома 5 (5p). Тази делеция може да възникне спонтанно или в резултат на хромозомна транслокация. В случаите на спонтанно изтриване, генетичният материал се губи по време на клетъчното делене. В случаите на транслокация, генетичният материал от хромозома 5 се прехвърля на друга хромозома, което води до загуба на генетичен материал от хромозома 5.

Размерът на делецията може да варира и по-големите делеции са свързани с по-тежки симптоми на синдрома на Cri du Chat. Изтриването може да засегне и различни гени, което може да доведе до различни симптоми. В допълнение към делецията, други хромозомни аномалии, като дублиране или инверсии, също могат да причинят синдром на Cri du Chat. Тези аномалии са много по-рядко срещани от изтриването.