Когато сравняваме болестта на Тей-Сакс и мускулната дистрофия, какви разстройства са общи за двете?
Мускулна дистрофия и болест на Тай-Сакс и двете включват генетични мутации, но са две различни генетични заболявания. Мускулната дистрофия е генетично заболяване, което засяга мускулите, докато болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване, което засяга нервната система. Те имат някои прилики.- Генетични заболявания . Както болестта на Тей-Сакс, така и мускулната дистрофия се причиняват от генетични мутации. При болестта на Tay-Sachs мутацията е в гена HEXA, който кодира ензим, който помага за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид. При мускулна дистрофия мутацията е в един от няколко гена, които кодират протеини, които участват в мускулната функция.
- Прогресивни заболявания . Както болестта на Тей-Сакс, така и мускулната дистрофия са прогресиращи заболявания, което означава, че се влошават с времето. При болестта на Tay-Sachs симптомите обикновено започват в ранна детска възраст и прогресират бързо, водещи до смърт в рамките на няколко години. При мускулна дистрофия симптомите обикновено започват в детството или юношеството и прогресират по-бавно, но в крайна сметка могат да доведат до тежко увреждане.
- Няма лечение . Понастоящем няма лечение за болестта на Тей-Сакс или мускулна дистрофия. Има обаче лечения, които могат да помогнат за справяне със симптомите и да подобрят качеството на живот.
- Наследствени заболявания . И двете заболявания се наследяват по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че и двамата родители трябва да носят дефектния ген, за да може детето да развие заболяването. Ако само единият родител носи дефектния ген, детето ще бъде носител, но няма да развие заболяването.
- Пренатален скрининг . И двете заболявания могат да бъдат диагностицирани пренатално чрез генетичен скрининг. Това може да позволи на семействата да вземат информирани решения дали да продължат бременността или не.
