Човешки болестни състояния, причинени от генни мутации
Приблизително един на всеки 91 деца се раждат с аутизъм, според Аутизъм общество на Америка. Според Mayo Clinic , има много различни видове генни мутации, които могат да причинят аутизъм.
Муковисцидоза
Муковисцидоза засяга около 70 000 души по целия свят и се причинява от дефицит на протеинов продукт , причинени от генни мутации , съгласно фондация муковисцидоза . Муковисцидоза може да бъде опасно за живота и засяга белите дробове и храносмилателната система.