Radial Syndrome аплазия - тромбоцитопения
синдром Radial аплазия - тромбоцитопения е рядко генетично заболяване . Той е известен също като тромбоцитопения с радиус отсъства , или TAR , синдром . Тя е описана за първи път от Judith G. Hall, MD, през 1969 година. Макар изследовател Джон К. Wu , MD, е документирал повече от 20 симптоми на заболяването , неговите основни симптоми са много нисък брой на тромбоцитите , което води до лесно образуване на синини и кръвоизлив , както и липсата на лъчева кост на предмишницата . Това се случва приблизително 4,2 пъти на всеки 1 милион живи раждания. Синдром Макар TAR може да доведе до преждевременна смърт поради hemorraging или органни дефекти , деца , които го имат и получават ефективно лечение може да бъде в състояние да имат нормални продължителност на живота и да живеят самостоятелно. Основни симптоми
Симптомите на синдрома на TAR включват първични симптоми, такива , които са причинени пряко от генетична аномалия и вторични симптоми, предизвикани от първичните симптоми. Не всички хора със синдром на TAR имат всички от първични или вторични симптоми , но всички пациенти са изчезнали радиуса в една или двете ръце и показват, тромбоцитопения, или много нисък брой на тромбоцитите, симптомите в рамките на първите 18 месеца от живота .
<р> Основни симптоми : Тромбоцитопения - много нисък брой на тромбоцитите , клетъчни фрагменти, които са необходими за кръвни clottingUnderdeveloped или отсъстващи мегакариоцити , костно-мозъчни клетки, които произвеждат plateletsEosinophilia - висок брой на еозинофилите , кръвни клетки, които борба infectionAnemia - ниско кръвно радиус ironMissing кост в една или и двете armsMissing , нарушена или недоразвита лакътна кост в една или и двете armsAbnormal рамото jointsDislocated hipsKnees и /или капачките са частично изкълчени или необичайно отглежда togetherFemoral усукване - дългите кости на бедрото усукани от positionTibial torson - пищялната кост е twistedAbsence на фибулата (прасец кост ) Малки крака с ненормално петите placementSevere непоносимост към краве milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped матката и вагината Наем Вторични симптоми
синини и /или кръвоизлив поради thrombocytopeniaEarly смърт поради да hemorrhagingWrist и коляното артрит поради еозинофилия и dislocationsIntestinal кървене поради мляко intoleranceInfertility при жените поради маточни малформации
