Jacobsen заболяванията при деца

синдром Jacobsen е рядко заболяване, което децата развиват защото липсва част от своята хромозома 11 , съгласно Healthline . Това заболяване причинява на децата да развият вродени дефекти или здравни проблеми в началото на живота , които понякога са фатални. Значение

Около един на всеки 100 000 бебета развиват синдром на Якобсен , според Genetics Home справочник . Д-р Петра Jacobsen първия открит синдром Jacobsen при деца през 1973 година.


Причина

синдром Jacobsen обикновено не се предава по наследство , тъй като родителите на деца със Синдром на Jacobsen рядко страдат от болест . Когато ембриони или зародиши се развиват , определен генетичен материал е изтрита , според Genetics Home справочник . Продажба и Наем на Физически характеристики

физическите характеристики на деца със синдром на Jacobsen включва черепните аномалии , като например високо чело , голяма глава или асиметрична структура на лицето; малки уши; нередовно - раздалечени очи и /или спадане на клепачите; плосък назален мост и /или къс нос; уста с тънка горна устна; малък челюстта; . плоски пръстите и /или плоски стъпала


Здравни проблеми

деца със синдрома на Jacobsen са често по-лек и по-кратък в сравнение с другите деца , според статия от Mattina , Перота и Grossfeld за " Orphanet вестник на редки болести . " Те обикновено имат проблеми с сърцето, езиково развитие , бъбреците и /или храна храносмилането . Много деца с това заболяване също страдат от умствена изостаналост , нарушения в кръвосъсирването , наречено синдром и /или ухото Paris- Trousseau и инфекции на синусите , според King County развитието увреждания дивизия .


Лечение
<Бразилски>

Някои деца със синдром на Якобсен трябва да получите сърдечна операция или преливане на кръв на тромбоцитите , както и бебета с болестта може да трябва да бъдат хранени тръба . Децата може да се наложи да отидете на специалисти , като ухо, нос и гърло лекар; . Гастроентеролог или физиотерапевт , за лечение на състояния, свързани със синдрома на Jacobsen