Коя хромозома засяга болестта на Гоше?

Болестта на Гоше е наследствено заболяване, което засяга хромозома 1. По-конкретно, мутациите в гена GBA, разположен на хромозома 1, причиняват заболяването. Генът GBA кодира лизозомния ензим бета-глюкоцереброзидаза, който е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена глюкоцереброзид. Когато този ензим е дефицитен или липсва, глюкоцереброзидът се натрупва в клетките и води до симптомите на болестта на Гоше, включително умора, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и неврологични проблеми.