Какъв модел на наследяване на кистозна фиброза?

Кистозната фиброза е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това означава, че и двете копия на гена, който кодира протеина CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза), трябва да имат мутации, за да се развие болестта.

Лице, което има само едно мутирало копие на CFTR гена, се нарича носител. Самите носители нямат кистозна фиброза, но могат да предадат мутиралия ген на децата си.

Ако и двамата родители са носители, има 1 към 4 шанс всяко от децата им да има кистозна фиброза. Освен това има шанс 1 към 2 всяко от техните деца да бъде носител.

Кистозната фиброза е най-често срещаното животозастрашаващо генетично заболяване в Съединените щати. Засяга около 30 000 души в Съединените щати и около 70 000 души по света.