Какво е спинална мускулна атрофия?

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е невромускулно заболяване, характеризиращо се със загуба на двигателни неврони, нервните клетки, които контролират движението на мускулите. Причинява се от мутация в гена SMN1, което води до дефицит в производството на протеина на моторния неврон за оцеляване (SMN). SMN е от съществено значение за оцеляването на моторните неврони и неговият дефицит води до прогресивна дегенерация на тези клетки.

SMA се класифицира в различни типове въз основа на възрастта на началото и тежестта на симптомите. Най-често срещаният тип е SMA тип 1, известен също като инфантилен SMA, който обикновено се проявява при бебета преди 6-месечна възраст. Бебетата със SMA тип 1 имат тежка мускулна слабост и затруднено дишане и преглъщане. Те също могат да получат дихателна недостатъчност и смърт в ранна детска възраст.

SMA тип 2, известен също като междинен SMA, обикновено се развива при деца на възраст между 6 и 18 месеца. Децата със SMA тип 2 имат по-лека мускулна слабост в сравнение със SMA тип 1 и може да са в състояние да седят или стоят, но не могат да ходят.

SMA тип 3, известен като ювенилен SMA, се развива по-късно в детството или юношеството. Индивидите със SMA тип 3 може да имат лека до умерена мускулна слабост и обикновено могат да ходят, но може да имат затруднения при бягане или изкачване на стълби.

Възможностите за лечение на SMA включват лекарства, като nusinersen (Spinraza) и risdiplam (Evrysdi), които могат да увеличат производството на SMN протеин. Физикалната терапия и други поддържащи мерки също са важни за овладяването на симптомите на SMA.