Какво е метаболитно изследване на бебето. ролята на ензимите при разстройства?
Бебешкият метаболитен тест е група от тестове, които се извършват на новородени за скрининг на различни метаболитни нарушения. Тези нарушения обикновено са редки, но могат да имат сериозни последствия, ако не бъдат диагностицирани и лекувани навреме.
Тестовете обикновено се правят през първите няколко дни от живота. Малка кръвна проба се взема от петата на бебето и се изпраща в лаборатория за анализ. Тестовете могат да открият различни заболявания, включително:
Фенилкетонурия (PKU):Разстройство, при което тялото не е в състояние да разгражда правилно аминокиселината фенилаланин. Това може да доведе до интелектуални затруднения и други проблеми.
Хипотиреоидизъм:Разстройство, при което щитовидната жлеза не произвежда достатъчно тиреоиден хормон. Това може да доведе до забавяне на развитието и други проблеми.
Кистозна фиброза:Разстройство, което засяга белите дробове и други органи.
Сърповидно-клетъчна анемия:Нарушение, при което червените кръвни клетки имат сърповидна форма. Това може да доведе до анемия и други проблеми.
Болест на урината от кленов сироп:Разстройство, при което тялото не е в състояние да разгражда правилно определени аминокиселини. Това може да доведе до интелектуални затруднения и други проблеми.
Ролята на ензимите при разстройства
Ензимите са протеини, които помагат за ускоряване на химичните реакции в тялото. Те играят жизненоважна роля в много различни телесни процеси, включително храносмилане, метаболизъм и производство на енергия.
В някои случаи генетичните мутации могат да причинят ензимите да се произвеждат в необичайна форма или изобщо да не се произвеждат. Това може да доведе до метаболитни нарушения. Например при PKU ензимът, който разгражда фенилаланина, не се произвежда във функционална форма. Това води до натрупване на фенилаланин в кръвта, което може да причини интелектуално увреждане и други проблеми.
Лечението на метаболитни нарушения често включва диетични ограничения и/или лекарства, които помагат да се контролират нивата на определени вещества в кръвта. Ранната диагностика и лечение могат да помогнат за предотвратяване на сериозни усложнения от тези заболявания.
