Как можете да получите ахондроплазия?

Ахондроплазията е генетично заболяване, което засяга растежа на костите. Причинява се от мутация в гена FGFR3. Този ген е отговорен за производството на протеин, който помага да се контролира растежа на костите. Когато генът е мутиран, той произвежда дефектен протеин, който води до развитие на ахондроплазия.

Ахондроплазията е автозомно доминантно състояние, което означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да причини състоянието. В повечето случаи хората с ахондроплазия наследяват мутиралия ген от един от родителите си. В около 10% от случаите обаче мутацията възниква спонтанно.

Няма лечение за ахондроплазия, но има лечения, които могат да помогнат за подобряване на симптомите. Тези лечения могат да включват операция за удължаване на крайниците, лекарства за облекчаване на болката и терапия с растежен хормон.