Хромозомите &Болестта на Алцхаймер
Когато учените говорят за генетиката на болестта на Алцхаймер , те се отнасят до последователности на ДНК в специфични локуси , или места , на няколко хромозоми . Въпреки че са известни четири мутации , по един на човешките хромозоми 1 , 14 , 19 , и 21 , които да бъдат свързани с болестта на 15 години , изследователи вече са изяснени по- три такива генетични връзки . Какво е болестта на Алцхаймер ?
A нарастващия обществен здравен проблем в САЩ и други индустриализирани нации , болест на Алцхаймер (БА ) е придобито състояние, проявяваща се в когнитивното и поведенческо увреждане. Като цяло , пациентите представят с прогресивна загуба на паметта, допълнена от обезценка на други когнитивни функции като езикови нарушения, както и увреждане на визуална пространствена умения. Диагностика на AD се прави , ако тежестта на симптомите пречи забележимо със социалната и професионалната функция на индивида. Наем статистика на болестта на Алцхаймер
Най-честата причина за деменция и fourthth (в някои проучвания на трети ) водеща причина за смърт при възрастни , AD е във възход през последните години. Докато по - набор от АД е най-често над 60-годишна възраст , една малка част от случаите ( по-малко от 10 процента ), може да започне най-рано , тъй като третото десетилетие от живота . Разпространение се увеличава до около 40 процента над 80-годишна възраст , но интересното е, че рискът от нова по - набор от АД може да намалее някъде отвъд възраст 90. В САЩ , AD засяга приблизително 5,2 милиона души , в резултат на широк набор от познавателни и физически увреждания . Продажба и Наем на бъдещите тенденции
Според оценки , 7,7 милиона американци ще имат АД от 2030 г. и 11-16000000 от 2050 . Курсове и тенденции в други индустриализирани страни , са сходни с тези на САЩ
Pathology
След публикуването на ръкописи Алоис Алцхаймер , описващи АД като cerebrocortical атрофия в началото на 20 век , следователите са изяснени различни хистопатологични явления , предполагащи на болестта . Те включват неврофибриларни възли ( NFTS ); сенилни плаки (СЕП) , granulovacuolar дегенерация, невропилни теми , дегенерация на синаптичната , невропилни теми и загуба на неврони . Тъй като тези открития се случват в различни други невродегенеративни заболявания , не лезия е била открита до този момент , че е патогномонична за AD .
Етиология и генетика
Докато причината за АД е неизвестен и докато по-малко от седем процента от всички случаи са фамилна ( свързани по-специално с наследствеността ) , следователите са предприети редица генетични изследвания , свързани АД да хромозомните фактори. По този начин , докато заболяването не прояви от Алцхаймер специфични гени , тя не изглежда да е резултат от комбинация на сближаване на рискови фактори . Поради тази причина е важно да се разбере какво са гените и как те влияят на човешкото здраве.
Хромозоми и Genes
хромозоми са дълги направления на дезоксирибонуклеиновата киселина ( ДНК ) , проведена заедно , оформени и организирана с протеини, наречени хистони . Хората имат 46 хромозоми , 23 двойки , всяка с множество гени . Докато малките хромозоми , като хромозома Y при мъжете , могат да имат само една шепа от гени , най- много държи хиляди . Известни мутации на гени , свързани с БА са разпределени между различни хромозоми .
Генни мутации , свързани с болестта на Алцхаймер е.
Мутации в гена за амилоидния прекурсорен протеин ( АРР ) в хромозома 21 , пресенилин I на хромозома 14 , пресенилин II на хромозома 1 всички водят до относително излишък в производството на бета - амилоидния пептид намерени в нервните клетки на мозъка на аутопсия в асоциация с AD . Друг ген , свързан с AD се нарича аполипопротеин Е ( APOE ) , намерена на хромозома 19. Наскоро Philippe Amouyel и колеги от Института Пастьор в Париж , намерили връзка с гените CR1 и CLU , последното , което Джули Уилямс и колегите му в Уелс са показали , както . Освен това, Williams и колеги откриха връзка между AD и ген, наречен Picalm .
