Каква е нормалната функция на засегнатия при кистозна фиброза?

Нормалната функция, засегната при кистозна фиброза, е регулирането на транспорта на хлоридни и натриеви йони през мембраните на епителните клетки . Кистозната фиброза е автозомно рецесивно генетично заболяване, причинено от мутации в гена CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза).

Ето подробно обяснение на нормалната функция:

1. Пренос на хлорид :CFTR действа като хлориден канал, позволявайки на хлоридните йони (Cl-) да преминават през мембраните на епителните клетки. Този процес е от решаващо значение за поддържане на правилния баланс на йони и течности в различни органи, включително белите дробове, панкреаса, червата и потните жлези.

2. Пренос на натрий :Движението на хлоридните йони през CFTR каналите създава електрически градиент, който влияе на движението на натриевите йони (Na+). Този координиран транспорт на хлоридни и натриеви йони е от съществено значение за регулиране на движението на водата през слоевете на епителните клетки.

3. Овлажняване на слуз :В белите дробове медиираният от CFTR транспорт на хлорид и натрий помага да се поддържа слой от тънка, водниста слуз, която покрива дихателните пътища. Този слузен слой функционира като защитна бариера, улавя бактерии и частици, за да предотврати инфекции.

4. Функция на панкреаса :В панкреаса CFTR участва в секрецията на бикарбонатни йони (HCO3-), което помага за неутрализиране на киселинната среда на панкреатичния сок. Това е важно за правилното храносмилане и усвояване на хранителните вещества.

5. Функция на потните жлези :CFTR също играе роля в регулирането на производството на пот. Когато тялото се изпотява, CFTR каналите позволяват на хлоридните и натриевите йони да се секретират в потта, което допринася за съдържанието на сол в потта.

При индивиди с кистозна фиброза мутациите в CFTR гена нарушават тези нормални функции, което води до нарушен транспорт на хлорид и натрий през мембраните на епителните клетки. Това води до производството на гъста, лепкава слуз, повишена концентрация на сол в потта и други симптоми, характерни за заболяването.