Как насочването към един ген лекува спинална мускулна атрофия
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично заболяване, което засяга моторните неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол, което води до прогресивна мускулна слабост и атрофия. Това е водещата генетична причина за детската смъртност. Доскоро нямаше ефективни лечения за SMA, но разработването на лекарство, наречено Spinraza, промени перспективите за пациентите с това опустошително заболяване.
Причината за SMA
SMA се причинява от мутация в гена SMN1, който кодира протеин, наречен оцеляване на моторния неврон (SMN). SMN е от съществено значение за оцеляването на моторните неврони и когато липсва или е дефектен, тези неврони започват да умират, което води до симптомите на SMA.
Лечението:Spinraza
Spinraza е лекарство от антисенс олигонуклеотид (ASO), което е насочено към гена SMN2, резервно копие на гена SMN1. Spinraza действа, като увеличава производството на функционален SMN протеин от гена SMN2, като по този начин компенсира дефицита на SMN протеин, причинен от мутацията в гена SMN1.
Как се прилага Spinraza
Spinraza се прилага чрез интратекални инжекции, което означава, че се инжектира директно в гръбначния канал. Това позволява на лекарството да достигне до моторните неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол, където може да упражни своите терапевтични ефекти.
Ефективността на Spinraza
Доказано е, че Spinraza е много ефективен при лечение на SMA. При клинични проучвания е установено, че лекарството подобрява двигателната функция и преживяемостта при пациенти със SMA. Някои пациенти дори са имали значителни подобрения в мускулната сила и функция, което им е позволило да постигнат етапи, които преди са се смятали за невъзможни.
Страничните ефекти на Spinraza
Spinraza обикновено се понася добре, но може да причини някои странични ефекти, като главоболие, гадене, повръщане и болки в гърба. Тези нежелани реакции обикновено са леки и изчезват с времето.
Цената на Spinraza
Spinraza е много скъпо лекарство, с цена над $750 000 на година. Това поражда опасения относно достъпа до лекарството за пациентите, които се нуждаят от него. Съществуват обаче програми за подпомагане на пациенти, които да помогнат за покриване на разходите за Spinraza за тези, които отговарят на изискванията.
Бъдещето на лечението на SMA
Spinraza е революционно лечение за SMA, но все още има продължаващи изследвания за намиране на още по-ефективни и достъпни лечения за това опустошително заболяване. Проучват се генна терапия и други нови подходи, предлагащи надежда за бъдеще, в което SMA вече не е животозастрашаващо състояние.
