Как да тествате за DMD

мускулна дистрофия тип Дюшен ( МДД) е наследствено заболяване на мускулите. Това е най -често срещаната форма на мускулна дистрофия , която причинява отпускане на мускулите в тялото на разрушаване и да стане много слаб . Други здравословни проблеми , свързани с DMD включват сърдечни проблеми , сколиоза и затлъстяване. DMD обикновено засяга само мъже , и това се случи в един от на всеки 3000 раждания . Диагнозата на DMD може да бъде направено само от лекар , след серия от диагностични оценки. Инструкции в
1

посетите лекар, за да се направи пълен физически изпит провеждани. Изпитът трябва да включва оценка на медицинската история и възможностите за движение на пациента.

2

Посетете към лекар за кръвен тест, извършен да търси повишени нива на креатин киназа. Нивата на този ензим ще се повишат с увреждане на мускулите и може да разкрие присъствието на DMD .


3

Имате мускулна биопсия се извършва . По време на мускулна биопсия една малка част от мускулната тъкан се отстранява и се оценява под микроскоп . Ако DMD е налице, ще има промени в структурата на мускулните клетки . Специална боя може да се използва за оцветяване на проба биопсия за потвърждаване на присъствието на DMD- специфични протеини .

4

измерва електрическата активност на мускулите с електромиография ( EMG ) тест . Този тест се използва, за да се потвърди, че мускулна слабост се дължи на мускулно заболяване , а не заболяване на нервите .

5

Посетете лекар да има генетичното изследване . Много мускулни дистрофии , включително DMD , може да бъде окончателно диагностицирани чрез изследване за наличие на мутирали гени , свързани с болестта .