Какъв е генотипът на индивид с албинизъм?

Генотипът на индивид с албинизъм зависи от конкретния тип албинизъм. Албинизмът е генетично заболяване, което води до липса или намаляване на пигмента меланин в кожата, косата и очите. Има няколко вида албинизъм, всеки от които е причинен от мутации в различни гени. Някои от най-често срещаните видове албинизъм включват:

1. Окулокутанен албинизъм (OCA):OCA е най-често срещаният тип албинизъм и се характеризира с намалена пигментация на кожата, косата и очите. OCA се причинява от мутации в няколко различни гена, включително гените TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 и SLC24A5. Индивидите с OCA обикновено имат бяла или много светла кожа, бяла или светла коса и сини или светли очи.

2. Тирозиназа-положителен албинизъм (TPA):TPA е вид OCA, който се характеризира с наличието на известна тирозиназна ензимна активност. Тирозиназата е ензим, участващ в производството на меланин. Индивидите с TPA имат малко повече пигмент от хората с други видове OCA и може да имат светлокафява или червеникава коса и кафяви или лешникови очи.

3. Тирозиназа-негативен албинизъм (TNA):TNA е вид OCA, който се характеризира с пълната липса на активност на ензима тирозиназа. Индивидите с TNA нямат производство на меланин и имат бяла кожа, коса и очи.

Генотипът на индивид с албинизъм ще зависи от специфичните мутации в гените, които причиняват техния тип албинизъм. В повечето случаи албинизмът се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на гена трябва да бъдат мутирани, за да се изрази състоянието.