болестта се причинява от генетичен дефект, който засяга активността на ензимите?

Правилният отговор е вродени грешки на метаболизма.

Вродените грешки на метаболизма са група от генетични заболявания, които възникват, когато тялото не е в състояние правилно да преобразува храната в енергия. Тези заболявания се причиняват от дефекти в ензимите, които са протеини, които помагат за ускоряване на химичните реакции в тялото. Когато един ензим е дефектен, той може да причини натрупване на вредни вещества в тялото или недостиг на основни хранителни вещества. Това може да доведе до различни симптоми, включително физически деформации, интелектуално увреждане и дори смърт.