Корнелия де Ланге Какво трябва да знаете

Общ преглед

Синдромът на Cornelia de Lange е рядко генетично заболяване, което засяга много части на тялото. Основните му характеристики включват:

- Забавяне на растежа преди и след раждането

- Интелектуално увреждане

- Отличителни физически характеристики, включително отличителни черти на лицето

- Аномалии на крайниците

Симптоми

Симптомите на синдрома на Cornelia de Lange могат да варират от човек на човек и могат да включват:

- Забавяне на растежа преди и след раждането. Бебета и деца със синдром на Cornelia de Lange може да се родят малки за гестационната си възраст (SGA) и да имат трудности при наддаване на тегло и височина. Растежът може също да се забави след раждането, което води до нисък ръст като възрастен.

- Интелектуално увреждане. Повечето хора със синдром на Cornelia de Lange имат някаква степен на интелектуално увреждане, което може да варира от леко до тежко. Трудностите в ученето могат да засегнат области като език, разсъждения, решаване на проблеми и социални умения.

- Отличителни черти на лицето. Хората със синдром на Cornelia de Lange може да имат характерен набор от черти на лицето, които включват гъсти, извити вежди; дълъг, тънък нос с обърнат надолу връх; и тънки устни.

- Други физически характеристики могат да включват:

- Кожни аномалии

- Тънка коса

- Хирзутизъм

- Аномалии на крайниците като нисък ръст, плоска крака, извити малки пръсти

- Проблеми със зъбите

- Сърдечни проблеми

- Проблеми със зрението

- Проблеми със слуха

Причини

Основната генетична причина за синдрома на Cornelia de Lange са мутации в гена NIPBL (nipped-B-like). Протеинът NIPBL играе роля в нормалното развитие на много различни части на тялото и има ключова роля във формирането и функционирането на структурата на клетката, "кохезиновия пръстен". Мутациите в NIPBL нарушават функцията на този пръстен и водят до аномалии в развитието. В някои случаи синдромът на Cornelia de Lange се причинява от мутации в други гени, които също функционират в процеса на формиране и поддържане на кохезионния пръстен, като SMC1A, SMC3, BRD4 и RAD21.

Лечение

Лечението на синдрома на Cornelia de Lange се основава на индивидуалните симптоми. Няма лек за синдрома на Cornelia de Lange, но ранната диагностика и намеса могат да помогнат за подобряване на резултатите и качеството на живот. Лечението може да включва:

- Услуги за ранна интервенция. Бебета и малки деца със синдром на Cornelia de Lange могат да се възползват от услуги за ранна интервенция като логопед, физиотерапия и трудова терапия. Тези услуги могат да помогнат на децата да достигнат пълния си потенциал и да развият умения, които ще подкрепят тяхната независимост и участие в семейството, училището и обществения живот.

- Специално образование. Децата със синдром на Корнелия де Ланге може да се нуждаят от специални образователни услуги, които да им помогнат да учат и напредват със собственото си темпо. Специалните образователни услуги могат да включват индивидуално обучение, малки класове и помощни технологии.

- Медицинско обслужване. Хората със синдром на Корнелия де Ланге може също да се нуждаят от медицинска помощ за техните физически и медицински състояния, като сърдечни проблеми, проблеми със зрението или проблеми със слуха.