Какъв Бекер мускулест

Мускулна дистрофия на Бекер (BMD) е генетично заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост и изтощение. Причинява се от мутации в гена на дистрофина, който дава инструкции за производството на протеин, наречен дистрофин. Дистрофинът е от съществено значение за поддържане на структурната цялост на мускулните влакна. Без дистрофин мускулните влакна се увреждат и в крайна сметка умират, което води до мускулна слабост и загуба.

BMD е Х-свързано рецесивно разстройство, което означава, че е по-често при мъжете, отколкото при жените. Мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми. За да има мъжкия мъж КМП, той трябва да наследи мутирал ген на дистрофин от майка си. Жените могат да бъдат носители на BMD гена, но обикновено не са засегнати от заболяването.

BMD обикновено започва в детството, като симптомите се появяват на възраст между 5 и 15 години. Първите симптоми обикновено са мускулна слабост и отпадналост в краката. Слабостта постепенно прогресира към мускулите на ръцете, тялото и врата. Тъй като мускулите отслабват, хората с BMD може да имат затруднения при ходене, изкачване на стълби и повдигане на предмети. Те също могат да изпитват умора и мускулни болки.

Няма лечение за BMD, но има лечения, които могат да помогнат за забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на качеството на живот. Леченията включват физическа терапия, трудова терапия, скоби и лекарства.

Прогнозата за хората с BMD варира. Някои хора може да имат сравнително лека форма на разстройството и да живеят сравнително нормален живот. Други може да получат по-тежки симптоми и да се нуждаят от инвалидна количка или други помощни устройства. Средната продължителност на живота на хората с BMD е около 40 години.