Какъв ефект оказва болестта на Тей Сакс върху тялото?

Болестта на Тей-Сакс е фатално генетично заболяване, което засяга нервната система. Причинява се от мутация в гена HEXA, което води до дефицит на ензима хексозаминидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид, която се намира в мембраните на нервните клетки. Когато GM2 ганглиозидът се натрупа, той уврежда нервните клетки и ги кара да умрат.

Болестта на Тей-Сакс обикновено се проявява в ранна детска възраст. Засегнатите бебета може да изглеждат нормални при раждането, но постепенно развиват редица симптоми, включително:

* Загуба на мускулен тонус

* Припадъци

* Затруднено преглъщане

* Проблеми със зрението

* Вишневочервено петно ​​в окото

* Умствена изостаналост

Болестта на Тей-Сакс е нелечима и в крайна сметка води до смърт. Повечето засегнати деца умират преди 5-годишна възраст.

Наличен е скрининг тест за носителство за болестта на Тай-Сакс. Този тест може да идентифицира лица, които носят мутиралия HEXA ген. Индивидите, за които се установи, че са носители, могат да вземат информирани решения относно раждането на деца.