Как е първичната хипероксалурия тип 1

При първична хипероксалурия тип 1 (PH1) има дефицит на ензима аланин:глиоксилат аминотрансфераза (AGT), който участва в метаболизма на глиоксилата. Глиоксилатът е прекурсор на оксалата и когато AGT е дефицитен, глиоксилатът се натрупва и се превръща в оксалат. След това оксалатът се екскретира в урината, където може да образува кристали и да доведе до увреждане на бъбреците и други здравословни проблеми.

PH1 е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че и двете копия на гена AGT трябва да бъдат мутирани, за да се развие състоянието. Мутациите в гена AGT могат да доведат до пълен или частичен дефицит на активността на AGT. Тежестта на състоянието може да варира в зависимост от конкретните налични мутации.

PH1 е рядко състояние, с приблизително разпространение от 1 на 125 000 души. Най-често се диагностицира в детска възраст, но може да се развие и при възрастни.

Симптомите на PH1 могат да включват:

* Камъни в бъбреците

* Бъбречна недостатъчност

* Нефрокалциноза (отлагания на кристали калциев оксалат в бъбреците)

* Болки в костите

* Мускулна слабост

* Умора

* Гадене

* Повръщане

* Коремна болка

Лечението на PH1 обикновено включва комбинация от лекарства и диетични промени, насочени към намаляване на нивата на оксалат в урината. Лекарствата могат да включват:

* Пиридоксин (витамин В6)

* Калиев цитрат

* Калциев цитрат

* Магнезиев цитрат

* Алопуринол

Диетичните промени могат да включват:

* Намаляване на приема на храни, богати на оксалати, като спанак, ревен, цвекло, шоколад и ядки

* Увеличаване на приема на храни, богати на калций, като мляко, кисело мляко и сирене

* Пиене на много течности

При тежки случаи на PH1 може да се наложи бъбречна трансплантация.

С ранна диагностика и лечение повечето хора с PH1 могат да водят нормален, здравословен живот.