Фенилкетонурия:какво е това?
Фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване, което кара тялото да натрупва вредно вещество, наречено фенилаланин (Phe). Фенилаланинът е аминокиселина, която се намира в много храни, включително месо, риба, птици, яйца, млечни продукти, ядки, семена и боб.
Хората с PKU не са в състояние да разграждат правилно фенилаланина. Това може да причини натрупване на фенилаланин в кръвта, което може да доведе до редица сериозни здравословни проблеми, включително:
* Интелектуално увреждане
* Припадъци
* Поведенчески проблеми
* Кожни обриви
* Екзема
* Хиперактивност
* Нисък ръст
* Проблеми с психичното здраве
PKU се лекува със специална диета с ниско съдържание на фенилаланин. Тази диета трябва да започне възможно най-рано, в идеалния случай през първите няколко дни от живота. Целта на диетата е да поддържа нивата на фенилаланин в кръвта в безопасни граници.
PKU може да се управлява успешно с ранна диагностика и лечение. Повечето хора с PKU могат да живеят нормален, здравословен живот.
Ето някои допълнителни неща, които трябва да знаете за PKU:
* PKU се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители трябва да носят PKU гена, за да може детето им да има заболяването.
* PKU е едно от най-честите наследствени метаболитни нарушения. Засяга около 1 на 10 000 новородени в Съединените щати.
* PKU може да се диагностицира с прост кръвен тест.
* Няма лечение за PKU, но може да се управлява успешно със специална диета.
* Повечето хора с PKU могат да живеят нормален, здравословен живот.
Ако сте бременна или планирате да забременеете, важно е да говорите с Вашия лекар относно PKU. Ранната диагностика и лечение могат да помогнат за предотвратяване на сериозни здравословни проблеми за вашето дете.
