Какво е метаболитно заболяване Human
? Метаболизмът е сумата от процеси , чрез който тялото произвежда енергия , използва енергийните източници и дръжки различни вещества. The Mayo Clinic изчислява, че един на всеки 4000 лица страда от човешки метаболитно заболяване . Definition
В човешка метаболитно заболяване , тялото не може правилно да конвертирате конкретни основни храни в енергия; конвертирате храната в крайни продукти или градивни елементи за клетките и тъканите , или се разграждат отпадните продукти
<Бразилски .>
Предизвиква
Докато някои метаболитни нарушения могат да са резултат от диета , токсини или инфекции , повечето човешки метаболитни заболявания са генетични ( вродена ) . Те често явна защото генни дефекти , наследени от двамата родители да доведат до липсващи или неправилно конструирани ензими, които имат важна роля в обмяната на веществата . Продажба и Наем Видове
За 1000 вродени грешки на обмяната на веществата са идентифицирани до момента. Повечето от тях са дефекти в обработката на въглехидрати , протеини компоненти или мазнини , но те също могат да бъдат дефекти в митохондриите ( на " електроцентрали " на клетките на тялото ) .
Function
<Бразилски>
Децата, родени с метаболитни разстройства обикновено изглеждат нормални при раждането , но бързо изостават в своето физическо и психическо развитие. Human метаболитно заболяване често го прави трудно за организма да поддържа нормални нива на киселинност , което може да доведе до умора, гадене , повръщане, раздразнителност , слабост и спазми. Метаболитни заболявания също могат да причинят ускорено и дълбоко дишане , объркване, главоболие , припадъци, органна недостатъчност , кома или дори смърт . Наем Примери
няколко примера за човешките метаболитни заболявания са Tay - Sachs заболяване , левкодистрофии , албинизъм и диабет . В Tay - Sachs заболяване, липсва ензим води до натрупване на мастни вещества в нервната система . Левкодистрофии включват повреди на мозъка , гръбначния мозък и периферните нерви . Човек с албинизъм не произвежда достатъчно пигмент за кожата, косата и очите, докато при диабет , нивата на кръвната захар са необичайни , защото тялото , или не произвежда достатъчно инсулин или не правилно да отговори на него.
<Бразилски>
Screening &Лечение
Пренатална и скрининг на новородени са на разположение за няколко човешки метаболитни заболявания. Диагностични тестове често включват мускулна или кожна биопсия и кръвни тестове. Някои човешки метаболитни заболявания са лечими , и ген - заместителни терапии са били проучени за не- лечими заболявания.
