Какви са характеристиките на хората, диагностицирани със синдром на Bardet-Biedl?

Синдромът на Bardet-Biedl (BBS) е генетично заболяване, което засяга много части на тялото. Хората с BBS могат да имат набор от симптоми, включително:

  • Проблеми със зрението, като нощна слепота, лошо периферно зрение и затруднено виждане при ярка светлина

  • Бъбречни проблеми, като поликистоза на бъбреците и бъбречна недостатъчност

  • Затлъстяване

  • Затруднения в обучението и изоставане в развитието

  • Проблеми с говора

  • Поведенчески проблеми, като хиперактивност и импулсивност

  • Кръстосани пръсти на ръцете и краката

  • Полидактилия

  • Допълнителни ребра

  • Малки очи

  • Катаракта

  • Глаукома

  • Нисък мускулен тонус

  • Загуба на слуха

  • Диабет

    Симптомите на BBS могат да варират от човек на човек и някои хора може да имат по-тежки симптоми от други. Няма лечение за BBS, но лечението може да помогне за справяне със симптомите и подобряване на качеството на живот.

    *

    *

    Генетични заболявания
    • Генетични заболявания

    1. Как да се предпазим Gilberts заболяванията
    2. Как болестта може да предотврати развитието?
    3. Биполярна мания при деца
    4. Какво е простото обяснение и симптомите на диагнозата свръхпроизводство на желязо, което е хомозиготно за C282Y мутация?
    5. Редки генетични заболявания
    6. Какви са опасностите за генетична консултация
    7. Как е възможно двама души със синдром на Даун да създадат нормално здраво дете?
    8. Мутацията причинява ли промени в сигналните молекули?
    9. Как да управляваме Russell Silver- Syndrome
    10. Какво е липидния метаболизъм разстройство