Симптомите Сакс заболяванията

Сакс Болестта е генетичен дефект, който пречи на тялото от получаване на необходимото ниво на ензима хексозаминидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на GM2 ганглиозиди ( мастна субстанция ) . Това води до натрупване на GM2 ганглиозиди в нервните клетки и мозъка . С течение на времето , това натрупване води до различни симптоми , много неврологични, и влошаване на качеството , докато тя стане толкова зле на нервната система вече не може да поддържа живот. Форми

Въпреки Tay Sachs е генетично заболяване , което означава, че тези, които го са родени с него , нивото на дефицит на ензима може да варира в създаването на три различни форми на заболяването . Най-честата форма се нарича Classic инфантилен , в които пациентът ще започне да проявява симптоми в рамките на първите няколко месеца от живота . Пациентите , които страдат от Juvenile Tay Sachs заболяване , а малко по-малко тежка форма , ще се развият симптоми на възраст между две и пет години. Най-малко тежка форма , наречена късно начало , не може да повлияе на страдалец , докато в края на пубертета или дори в своите 20-те години .


Първоначалните симптоми

За инфантилен Tay Sachs , кърмачето ще изглежда се развиват нормално в продължение на няколко месеца , до натрупването на ганглиозиди започва да предизвика симптоми . Ранните симптоми включват припадъци, лесно стреснаха , намален контакт с очите , отпадналост и увеличаване на раздразнителността . Родителите могат първо забелязват разлики в поведението , като например не повече усмихнати, като престана да се преобърне или обхождане или загуба на способността за разбиране неща. Бебето също ще показват намаление на растежа , както и забавени психични и социални умения. Продажба и Наем на Симптомите на болестта напредна в

С напредването на болестта , симптомите ще стане по-лошо . Способността да се дъвчат и поглъщат , ще бъдат засегнати вземане на времето за хранене е трудно. Възможно е да има пълна загуба на двигателните умения и пациентът може да стане сляп , глух или и двете. За тези с инфантилен Tay Sachs , който се очаква на живота им е по-малък от пет години. За тези с Juvenile Tay Sachs , те обикновено не живеят по-дълго от 15 -годишна възраст. Наем Симптомите на малолетните и късно начало

Тези с Juvenile Tay Sachs и Late - начало Tay Sachs все още се произвеждат едни от най- ензим хексозаминидаза а, но не е достатъчно , така че с течение на времето симптомите започват да се случи. Най-забележителният симптом е слабост в мускулите им , които могат да се отразят на тяхната походка, равновесие и тяхната способност да се изправи от седнало положение и лъжливи позиции. Тяхната реч също ще стане неясна . Тъй като мозъкът става по-засегнати , те могат да проявяват признаци на психични заболявания . Въпреки, че тези симптоми се отрази на качеството на живота , тези с късно начало не може да им продължителност на живот засегнати. Наем Обработки

Там не е лек за Tay Sachs заболяване. Учените в момента се учат на заболяването и причината и се опитва да намери лек . Затова повечето лечения се концентрират върху опитва да намали симптомите и да направи на пациента по-удобно. Процедурите включват поддържане на респираторната и се опитва да намали количеството на слуз натрупване в белите дробове . Също така един улей за подаване може да се наложи , когато пациентът може да не дълго поглъщат в своя собствен . Има лекарства, които могат да помогнат с гърчове и треперене и физикална терапия може да бъде полезно да се поддържат мускулите гъвкави и стимулирани .