Какъв генетичен дефект има синдромът на Марфан?

Синдромът на Марфан се причинява от мутации в гена FBN1, който кодира протеин, наречен фибрилин-1. Фибрилин-1 е ключов компонент на извънклетъчния матрикс, който осигурява структурна подкрепа за клетките и тъканите. Мутациите в гена FBN1 могат да доведат до дефекти в синтеза и сглобяването на фибрилин-1, което от своя страна може да доведе до развитие на синдром на Марфан.

*

*

Генетични заболявания
Генетични заболявания

  1. Генетични заболявания на очите
  2. Признаци на алопеция Universalis
  3. Как Colodpins влияе на човек?
  4. Какво е името на чертата, която се свързва с антисоциалното разстройство на личността, описва способността да се игнорира признаването на собствените лоши действия?
  5. Синдромът кариотип ли е или родословие?
  6. Признаци и симптоми на паразити в изпражненията
  7. Какви са 2 вида генетични заболявания?
  8. Език за развитие на синдрома на Уилямс
  9. Как болестта може да предотврати развитието?
  10. Защо жълтото тяло може да се дегенерира, когато плацентата е напълно оформена?