Какъв генетичен дефект има синдромът на Марфан?

Синдромът на Марфан се причинява от мутации в гена FBN1, който кодира протеин, наречен фибрилин-1. Фибрилин-1 е ключов компонент на извънклетъчния матрикс, който осигурява структурна подкрепа за клетките и тъканите. Мутациите в гена FBN1 могат да доведат до дефекти в синтеза и сглобяването на фибрилин-1, което от своя страна може да доведе до развитие на синдром на Марфан.