Molecular Диагностика и генетична консултация
Някои заболявания са причинени от фактори на околната среда , като излагане на патогени. Други са резултат от комбинация от генетични и екологични причини , а други все още произтичат единствено от генетични фактори. Генетични съветници подпомагат пациентите или семейства с генетични увреждания, да им помогне да разберат по-добре своите възможности. Молекулярна диагностика, или идентифицирането на болестта чрез тестване на ДНК и РНК в клетките , е важно за генетична консултация и мощен подход към медицинската диагностика и лечение по принцип. Функция
молекулярна диагностика са инструменти за диагностика условия , като погледнете в ДНК , РНК и белтъчни молекули от клетки на пациента . Тези техники имат широк и бързо разрастващ се различни приложения в медицината . В онкологията , например, лабораториите могат да характеризират профила на генната експресия ( карта на гените , които са активни или изключено ) на клетки от тумор биопсия, за да помогне за категоризиране на рака и изберете най-подходящия вариант за лечение. Да вземем друг пример , пациенти в семейства с болестта на Хънтингтън може да има генетичен тест, за да се определи дали те са наследили фаталния ген от един от техните родители.
Значение
<р> Генетичното консултиране предлага пациентите възможност да научите повече за състояние, което може да се движи в семейството си , да научат дали те могат да бъдат изложени на риск от заболяването , и правят избор въз основа на това знание . Хората , които мислят за това да станем родители , например, може да искат да знаят дали те носят разстройство може да бъде прехвърлено на децата си. Генетична консултация и молекулярна диагностика може да ви помогне да дам на хората информацията, която може да се наложи да се направят тези решения. Продажба и Наем Видове
Пренатална генетични съветници да работят с хора, които искат да имат деца , но са загрижени за генетични заболявания , които могат да работят в тяхното семейство. Общи или педиатрични клиники генетика могат да използват генетични тестове за диагностициране на възрастни, деца и семейства и да се осигури подкрепа за пациенти с наследствени условия. Психични генетични съветници са специализирани в работа с пациенти, които могат да имат пренесените гени, които биха могли да ги или техните деца предразполагат към някои психични разстройства като шизофрения или аутизъм спектър заболявания ( ASD ) . Molecular диагноза е важна за всички видове генетична консултация , тъй като молекулярна диагностика често може да помогне на лекарите да диагностицират и съветници специфични условия. Наем Ползи
Напоследък все по-голям набор от генетични тестове направи по-лесно за родителите да разберат дали те носят гени , които могат да предразположат децата си за развитието на разстройство. Кистозна фиброза , например , се дължи на мутация в един ген , наследен от двамата родители . Предубеждение тестове екран за кистозна фиброза ген и различни други потенциално вредни генетични варианти в двамата родители . Двойките, които се опитват да заченат с помощта на помощни репродуктивни технологии като ин-витро оплождане (IVF ) могат да изберат преимплантационна генетична диагностика за да се уверите , че ембрионът е без специфични генетични дефекти . Наем Съображенията
При пациенти, които може да са наследени гени за заболявания като болестта на Хънтингтън , изборът да се подложи на генетичен тест може често да е трудно решение . От една страна, знаейки, че не носят мутацията може да ви освободи от тревогата , които иначе биха се чувствали , а от друга страна, знаейки, че вие носите фатално генетично заболяване може да се промени начина, по който живеем живота си . Генетични съветници могат да помогнат на пациентите да направят тези видове решения . Генетична консултация с помощта на молекулярната диагностика е все по-важен за лечение на рак , където лекарите са намерили начин за разграничаване между някои ракови заболявания, които отговарят по-добре към различни типове на лечение въз основа на генетиката на раковите клетки . Като се има предвид бързината , с която цената на генната последователност се намалява, както молекулярна диагностика и генетично консултиране вероятно ще стане още по-важна в областта на здравеопазването в бъдеще.
