Ochronosis и артрит

Ochronosis описва ненормално натрупване на тъмен пигмент в кожата и съединителната тъкан . Ochronosis възниква като страничен ефект от рядко заболяване, наречено алкаптонурия , което също причинява артрит в ранна зряла възраст. Уебсайтът на Genetics Home Референтен съобщава, че алкаптонурия засяга само един от всеки 250 000 до 1 млн. души по целия свят . Предизвиква

алкаптонурия (наричан също алкаптонурия ochronosis ) възниква в резултат на генетична мутация на гена HGD , според Националната библиотека по медицина . Генът HGD пречи на способността на организма да се съборят тирозин и фенилаланин, две аминокиселини. Това води до натрупване на homogentisic киселина в тъканите на тялото . Хората наследяват алкаптонурия ochronosis от техните родители. Мутацията HGD е рецесивен , т.е. и двамата родители трябва да носят копия на мутиралия ген за тяхното дете да се развие болестта. Наем Симптоми

Тялото се опитва да промиете излишните нива на homogentisic киселина с урината , в резултат на тъмно , понякога черна урина , съобщава Националната библиотека по медицина . Потъмняване на урината може да се появи от раждането , но някои хора продължават да не знаят, че те имат алкаптонурия докато ochronosis се развива в началото на зрелостта . Промени оцветяване, дължащо ochronosis могат да включват потъмняване около ушите и на присъствието на тъмни петна върху очната ябълка . Ochronosis на кожата представя като синьо - черно области от кожата, които обикновено се развива след 30-годишна възраст .