Вероятности и Генетични тестове
Генетичното изследване установи пропуски в хромозоми и гени . Някои генетични тестове може да се определи дали определено заболяване, е налице. Например , амниоцентеза , тест на амниотичната течност , може да се определи дали плода има синдром на Даун. Въпреки това, пренатални генетични скринингови изследвания, като например първият триместър скрининг изпита, дават на вероятност, че плода е генетично заболяване . Например , тестът може да заяви , че плодът е 1 към 100 шанс да има синдром на Даун. В тези случаи , амниоцентеза ще бъде предложена , ако вероятността от генетично заболяване, е по-голяма , отколкото вероятността от спонтанен аборт от амниоцентеза .
Цитогенетика
Преди всяка генетични тестове , пробата трябва да бъдат изпратени до цитогенетична лаборатория. Пробите могат да бъдат или кръв , костен мозък или тъканни клетки . Лабораторията извлича ДНК от тези проби, за да кариотип и анализира . Кариотипиране е процес на сортиране на 46 хромозоми и да видиш дали има някакви допълнения или заличавания , преместването . Лабораторните техници да използват специални техники, за да се спре деленето на клетките в метафаза , когато хромозомите са най-видимите и ги оцвети върху предметно стъкло . Тези лабораторни техники за изолиране на хромозомите и позволяват на техник да ги брои под микроскоп.