Детска генетични заболявания

Детска генетични болести опустошават живота на много деца по света всяка година. Макар че има тестове за някои нарушения, които да послужат като предварителна проверка преди няколко зачева дете , много от тях все още остават неразкрити , докато не се появява в младока в някакъв момент в началото на живота . Тази статия има за цел да обясни педиатрични генетични заболявания , както и докосване на няколко, които са най- изявени в детството заболявания днес . Причини за възникване на генетично заболяване Pediatric

Всяка една болест има някакъв генетичен компонент. Рак , например , се дължи на мутация на гени намерени в човешкото тяло . Понякога мутациите са причинени от нездравословен начин на поведение като пушене или излагате себе си на химикали , а други са просто случайни мутации и непредотвратими .

Други пък могат да се наследяват , което означава, че дефектен ген се предава от родител на дете , понякога Склоняването на дете да стане много зле с разстройство или заболяване. Това е , което е известно като педиатрична генетично заболяване , което обикновено се определя като заболяване , причинени поне частично от промяна или мутация на ген на детето.


Нарушения Единична гена

Има три различни категории педиатрични генетични заболявания. Първият се нарича " единични нарушения ген. " Това става, когато само един ген е мутирал и се причинява от хромозоми от двамата родители . Кистозна фиброза, фатална болест, при което организмът произвежда излишък от слуз , изисква и двамата родители да са носители , за да може едно дете да получи мутиралия ген . Сърповидно- клетъчна болест е друг пример за нарушения единствен ген . Продажба и Наем на нарушения Хромозомни

A вторична жанр, " хромозомни нарушения ", се случват , когато има или излишък или липса на ген . Това се отразява на структурата на хромозомите и води до заболявания като синдром на Даун , например . При синдрома на Даун , тялото съдържа една допълнителна хромозома , която причинява проблема. Наем многофакторна Наследствени заболявания

многофакторна нарушения наследството се провеждат , когато е налице промяна в генетиката на човек . Това се случва, във връзка с фактори на околната среда , като детска затлъстяване . За щастие , тази категория често може да се коригира или да се избягва чрез подходящо здраве и предпазни мерки.


Муковисцидоза

Муковисцидозата е една от най-известните скъсяване живота педиатрични генетични заболявания . Детето често се диагностицира с това заболяване на жлезите , които произвеждат пот и слуз , и симптоми включват невъзможност да процъфтяват , прекомерно и персистираща кашлица и /или хрипове, и необичайно голямо количество слуз производство . Докато все още е много фатално заболяване , продължителността на живота на пациента CF вече е разширена и в зряла възраст в някои случаи. Много деца с кистозна фиброза все още умират преди зряла възраст , обаче.


Сърповидно- клетъчна болест

сърповидно- клетъчна болест е заболяване на кръвта , където червените кръвни клетки поемат необичайно остър и " сърповидните " форма. Това води до много усложнения, включително скъсен живот . Отново, това заболяване често се диагностицира по време на ранна детска възраст или детска възраст, и засяга най-вече афро-американски деца. С правилно лечение , повечето пациенти могат да живеят в своите средата на четиридесетте , а някои и извън нея, обаче някои деца умират от болестта .


Pre - Screening

Много генетични заболявания могат да бъдат предварително проверени така че родителите са наясно дали те са носители . Ако и двамата са носители , те могат да направят информирано решение за това дали или не да се зачене дете .

Други нарушения, като синдром на Даун , могат да бъдат диагностицирани в плода чрез амниоцентеза след стандартен скрининг на кръв по време на първия триместър на бременността. Родителите могат да използват тази проверка правилно да се образоват и да се подготвят преди раждането на дете със специални нужди им .