Какво причинява CMT?

Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT) е група от наследствени неврологични заболявания, които засягат периферните нерви. Периферните нерви са нервите, които свързват мозъка и гръбначния мозък с останалата част от тялото. CMT се причинява от мутации в гени, които участват във функцията на периферните нерви. Тези мутации могат да причинят увреждане на нервите или неправилно развитие.

Има няколко различни вида CMT и всеки тип се причинява от различна генна мутация. Някои от най-често срещаните видове CMT включват:

* CMT1A:Това е най-често срещаният тип CMT и се причинява от мутация в гена PMP22.

* CMT1X:Този тип CMT се причинява от мутация в гена конексин 32.

* CMT2A:Този тип CMT се причинява от мутация в гена KIF1B.

* CMT4C:Този тип CMT се причинява от мутация в гена SH3TC2.

CMT обикновено се унаследява по автозомно-доминантен модел, което означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да причини разстройството. Въпреки това, някои видове CMT също могат да бъдат наследени по автозомно рецесивен модел, което означава, че са необходими две копия на мутиралия ген, за да причинят разстройството.

CMT е състояние през целия живот, но може да се управлява с лечение. Възможностите за лечение включват физиотерапия, трудова терапия, логопед и хирургия.