Как се разпространява фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (PKU) е наследствено метаболитно разстройство, което се причинява от мутация в гена, който кодира ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH). Този ензим е отговорен за превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин. При хората с PKU ензимът PAH е или дефицитен, или напълно липсва, което води до натрупване на фенилаланин в кръвта и урината.

PKU се наследява по автозомно рецесивен модел, което означава, че и двамата родители трябва да носят мутиралия ген, за да бъде засегнато едно дете. Ако и двамата родители са носители, има 25% шанс всяко от техните деца да има PKU.

PKU не се разпространява чрез контакт със засегнато лице. Това е генетично заболяване, което присъства от раждането.