Как да се диагностицира MSUD

кленов сироп урината болест , известна още като разклонена верига ketoaciduria , се характеризира със сладка миризма на урина с аромат близък до кленов сироп. MSUD е сериозно метаболитно разстройство и трябва да се лекува чрез използването на строго следвана специална диета, която ще им помогне да се избегнат тежки неврологични последствия на болестта . Инструкции

1

Разберете, че бебета, родени с MSUD изглеждат напълно здрави при раждането и чрез своите първи няколко седмици. Симптомите на заболяването не започват да се покаже до необратими неврологични увреждания вече се е състояло .

2

диагностицира дали или не вашето бебе има MSUD като я подлага на проверка непосредствено след раждането , в идеалния случай в рамките на 24 часа. В някои щати на САЩ , това изследване вече е задължително. Въпреки това , родителите трябва да са наясно , че някои по-редки вариантни форми на болестта се оказаха неуловими за методите, които обичайно се използват за диагностициране на наличието на MSUD . В такива случаи , наличието на болестта може да не станат известни , докато симптомите явни .


3

знаете , че основният симптом на MSUD е чрез миризмата на урина на бебето . Той е обособен и силна миризма , подобна на кленов сироп или изгорени карамел . Посъветвайте се с Вашия лекар, за да се диагностицира на източника на проблема , ако забележите, вашето дете е ненормална миризма на урина .

4

Научете се да разпознавате другите симптоми на MSUD не са свързани с миризма на урина на бебето . Засегнатите бебета имат по- значително намаляване на апетита и са необичайно раздразнителни . Скоро им смучене рефлекс изчезва и детето отива накуцване , примесени с епизоди на твърдо тяло рефлекс. Припадъци , кома и смърт ще последва ако не се случи незабавна медицинска намеса.

5

Осъзнайте, че по-редки , вариантни форми на болестта са много трудни за откриване . Като цяло, обаче, вариантни форми на MSUD първата явна чрез отличителния мирис на урината , както и цялостна повреда на бебето да се развива добре, защото нормално .

6

разбере, че генетични тестове , за да се идентифицират превозвачи на гена , който причинява MSUD при деца все още е изключително ограничен. В Съединените щати , в момента е ограничено до популациите менонити на Източна Пенсилвания , които са изложени на висок риск от заболяването .

7

Знайте, че MSUD се третира почти изключително чрез прилагането на много строга диета ограничаване на приема на протеини . Редовен медицинска помощ също е необходимо да се следи потенциални усложнения.