Метаболитни заболявания при децата
Някои метаболитни заболявания могат да бъдат инвалидизиращи както и смъртоносни при деца. Някои може да се лекува , но няколко са без лечение или излекуване. Разбирането на тези заболявания ще ви помогне да даде представа за това какво да търсите , когато става въпрос за здравето на вашето дете . Консултирайте се с вашия педиатър , ако детето ви представя някои от тези признаци и симптоми. Болести
болест на Уилсън е заболяване, което кара тялото да задържа мед, който може да бъде отровен . Малко количество мед е необходимо да сте здрави , но увреждането на органите може да бъде причинено от мед натрупване в органи като мозъка , очите, черния дроб и други органи. Tay - Sachs е заболяване, което обикновено се появява в първите няколко месеца от живота , който причинява раздуване на нервните клетки , причинени от мастно вещество, наречено ганглиозид . Левкодистрофия е постепенно разграждане на бялото вещество на мозъка .
Предизвиква
В здраво тяло , мед се филтрира от кръвта в черния дроб и се освобождава в стомашно-чревния тракт тракт . Мутация в гена ATP7B причинява черния дроб да бъде в състояние да обработва медта при нормална скорост , което води до натрупване на мед, която в крайна сметка преминава през кръвния поток към други органи . Tay - Sachs , се дължи на понижена бета - хексозаминидаза А, което улеснява разграждането на мастни материали . Това причинява мастни материали, за да изградят и да увредят нервните клетки. Левкодистрофия е причинена от аномалии в начина изолатор процесите на миелин нервни или преработва химикалите, които го съдържат . Продажба и Наем Симптоми
Copper натрупване могат да причинят подут черен дроб, жълтеница и лесно посиняване . Застроена в нервната система може да доведе до затруднения в говора , мускулна скованост и промени в поведението . Tay - Sachs заболяване може да предизвика едно дете да ослепее , мускулна атрофия , деменция и гърчове . Tay - Sachs болест, дори може да доведе до парализа . Левкодистрофия причинява постепенно поява на симптоми като загуба на тонус на тялото , речта , зрението и слуха. Наем Обработки
Уилсън заболяване изисква през целия живот поддържане на нивата на мед в тялото . Цинкът се използва за предотвратяване на абсорбцията на мед , и лекарства като Cuprimine са използвани за отстраняване на мед вече в тялото чрез бъбреците . В момента няма налична за Tay - Sachs заболяване лечение. Антиконвулсанти лекарства се използват за предотвратяване на гърчове и някои деца изискват сонда за хранене . Лечение на левкодистрофия включва словото и физикална терапия и изследвания се показва обещание за трансплантация на костен мозък като лечение.
Рискови фактори
Тези с фамилна история на болестта на Уилсън са на по- голям риск от това става . Тези, които имат чернодробно заболяване или абнормни чернодробни тестове също са изложени на повишен риск, защото ненормално черен дроб не може да бъде в състояние да филтрира мед , както добре. Учените са установили, че тези, които са от Източна Европа или еврейски приличен са в по-голям риск за Tay - Sachs заболяване. Детето, чиито родители двете носят мутирал ген имат 25% шанс да има Tay - Sachs според NINDS . Левкодистрофия е наследствено заболяване, което поставя тези с фамилна анамнеза за левкодистрофия в риск.
