Пируват дехидрогеназа комплекс авитамоноза

комплекс пируват дехидрогеназа се състои от три ензима , пируват дехидрогеназа ( Е1 ) , dihydrolipoyl трансфераза (Е2 ) , и dihydrolipoyl дехидрогеназа ( E3 ) . Нейната функция е да се превърне пируват в ацетил - СоА , който след това се подава в цикъла на лимонената киселина и се използва за производство на енергия за клетката . Пируват дехидрогеназа комплекс авитамоноза ( PDCD )

Когато някой от ензими, които образуват комплекс липсват , пируват не могат да бъдат превърнати в ацетил - СоА и цикъла на лимонената киселина не може да произведе енергия тялото нужди.


причина за PDCD

най-честата причина за PDCD е дефицит на ензима E1 . Генът, отговорен за получаване на Е1 е на X хромозомата и показва доминантно унаследяване модел . Ето защо, както мъжете, така и жените са засегнати , но мъжете често са по-тежко засегнати , тъй като те имат само една X хромозома.
Наем Симптоми

PDCD значително се отразява на мозъка и централната нервна система. Мозъкът не може да се развие правилно и миелиновата обвивка изолационен някои нерви може да липсва изцяло . Психичните проблеми на развитието , лоша мускулен тонус , припадъци и летаргия са типични .


Лечение

Лечението се състои на добавки за стимулиране на комплекса на пируват дехидрогеназа , лекарства за намаляване на ацидозата , причинени от натрупване на пируват и специални диети. Наем прогнозата

Бебетата, родени с PDCD обикновено умират в ранна възраст . По-късно детство начало на PDCD обикновено показва по-лека форма и пациентът може да живее нормален живот , но с някои проблемите на психичното развитие , според Healthline.com .