Какво е общото между галактоземията и болестта на Тай-Сакс?

Както галактоземията, така и болестта на Тай-Сакс са наследствени метаболитни нарушения.

Галактоземията е вродена грешка на метаболизма, която засяга способността на тялото да метаболизира захарта галактоза. Ако не се лекува, галактоземията може да доведе до увреждане на черния дроб, катаракта и интелектуално увреждане.

Болестта на Тей-Сакс е лизозомно заболяване на натрупване, причинено от дефицит на ензима хексозаминидаза А. Хексозаминидаза А е отговорна за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид. Когато GM2 ганглиозидът се натрупа в мозъка, той може да увреди нервните клетки и да доведе до интелектуално увреждане, гърчове и слепота.

Както галактоземията, така и болестта на Тей-Сакс се причиняват от мутации в гени.

Генът, който е мутиран при галактоземия, се нарича GALT ген. Генът GALT осигурява инструкции за производството на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза (GALT). GALT е ензим, който е необходим за метаболизма на галактозата.

Генът, който е мутирал при болестта на Tay-Sachs, се нарича HEXA ген. Генът HEXA предоставя инструкции за производството на ензима хексозаминидаза А. Хексозаминидаза А е ензим, който е необходим за разграждането на GM2 ганглиозид.

Както галактоземията, така и болестта на Тай-Сакс могат да бъдат лекувани.

Галактоземията може да се лекува чрез избягване на храни, които съдържат галактоза. Болестта на Тей-Сакс може да се лекува с ензимна заместителна терапия. Ензимната заместителна терапия включва заместване на липсващия ензим със здраво копие на ензима.