Ще развие ли заболяване всеки индивид, който наследи алела за заболяване?
Има няколко причини, поради които индивид, който наследи алел на болестта, може да не развие болестта:
- Непълно проникване: Това се отнася до феномена, при който не всички индивиди, които наследяват алел, причиняващ болестта, действително развиват болестта. Проникването на ген се отнася до съотношението на индивидите със специфичен генетичен вариант, които показват свързания фенотип (т.е. заболяването). Непълно проникване възниква, когато проникването е по-малко от 100%. Това означава, че някои индивиди, които наследяват алела на болестта, не изразяват болестта. Например, някои индивиди могат да наследят мутация в гена BRCA1, което значително увеличава риска от рак на гърдата, но не всички индивиди с тази мутация ще развият рак на гърдата.
- Променлива изразителност: Дори при индивиди, които развиват заболяване поради специфичен генетичен вариант, тежестта и представянето на заболяването може да варира значително. Това явление се нарича променлива експресивност. Експресивността на гена се отнася до диапазона от фенотипни ефекти, свързани с определен генотип. Например, някои хора със сърповидно-клетъчна анемия могат да получат леки симптоми, докато други могат да развият тежки и животозастрашаващи усложнения.
- Генетична хетерогенност: Много заболявания имат множество генетични причини, което означава, че различни генетични вариации или комбинации от вариации могат да доведат до едно и също заболяване. Това се нарича генетична хетерогенност. Например, кистозната фиброза може да бъде причинена от мутации в различни гени, включително CFTR гена. Не всички индивиди с мутации в CFTR гена ще развият кистозна фиброза и тежестта на заболяването също може да варира в широки граници в зависимост от конкретната мутация.
- Фактори на околната среда: В допълнение към генетичните фактори, факторите на околната среда също могат да играят роля в развитието на болестта. Например, излагането на определени токсини или патогени може да увеличи риска от развитие на определени заболявания, като рак или инфекциозни заболявания.
