Каква е класификацията на таласемията?

Класификация на таласемията

Таласемията е група от наследствени кръвни заболявания, които засягат производството на хемоглобин, протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Има два основни типа таласемия:алфа-таласемия и бета-таласемия.

Алфа-таласемия

Алфа-таласемията се причинява от мутации в гените, които контролират производството на протеина алфа-глобин. Алфа-глобиновият протеин е един от двата глобинови протеина, които изграждат хемоглобина. Алфа-таласемията се класифицира според броя на алфа-глобиновите гени, които са мутирали:

* Алфа-таласемия минор: Това е най-леката форма на алфа-таласемия и се причинява от мутация в един от четирите алфа-глобинови гена. Малката алфа-таласемия обикновено не причинява никакви симптоми.

* Алфа-таласемия междинна: Това е по-тежка форма на алфа-таласемия и се причинява от мутации в два от четирите алфа-глобинови гена. Алфа-таласемия междинна може да причини различни симптоми, включително анемия, умора, слабост и увеличен далак.

* Алфа-таласемия майор (Hb Barts hydrops fetalis): Това е най-тежката форма на алфа-таласемия и се причинява от мутации във всичките четири алфа-глобинови гена. Алфа-таласемия майор обикновено е фатална в ранна детска възраст.

Бета-таласемия

Бета-таласемията се причинява от мутации в гените, които контролират производството на протеина бета-глобин. Бета-глобиновият протеин е другият от двата глобинови протеина, които изграждат хемоглобина. Бета-таласемията се класифицира според броя на бета-глобиновите гени, които са мутирали:

* Бета-таласемия минор: Това е най-леката форма на бета-таласемия и се причинява от мутация в един от двата бета-глобинови гена. Малката бета-таласемия обикновено не причинява никакви симптоми.

* Бета-таласемия междинна: Това е по-тежка форма на бета-таласемия и се причинява от мутации и в двата бета-глобинови гена. Beta-thalassemia intermedia може да причини различни симптоми, включително анемия, умора, слабост и увеличен далак.

* Бета-таласемия майор (анемия на Кули): Това е най-тежката форма на бета-таласемия и се причинява от мутации и в двата бета-глобинови гена. Бета-таласемия майор обикновено изисква кръвопреливане през целия живот.

Други видове таласемия

В допълнение към алфа-таласемията и бета-таласемията, има и редица други редки видове таласемия. Тези видове таласемия се причиняват от мутации в гени, които контролират производството на други глобинови протеини, като протеина делта-глобин и протеина гама-глобин.